近日，重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功診斷出重慶市第一例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團(tuán)隊(duì)確診重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM后，再次確診重慶市首例野生型ATTR-CM。
據(jù)悉，ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導(dǎo)致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見(jiàn)心臟病。其有兩種亞型，一種是遺傳突變型；另一種為野生型。目前全國(guó)診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
心力衰竭是眾多心血管疾病進(jìn)展到一定階段出現(xiàn)的以活動(dòng)耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見(jiàn)病因外，一些罕見(jiàn)的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發(fā)病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長(zhǎng)而增加，常發(fā)病于75歲以上男性。
全球唯一治療ATTR-CM的藥物是氯苯唑酸，據(jù)了解，該藥于2020年在國(guó)內(nèi)獲批上市，但價(jià)格昂貴，患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)大。2021年，該藥被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，讓更多患者獲得了及時(shí)治療的機(jī)會(huì)。
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