1、九個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發黃色,尿有霉臭味,為明確診斷,應選擇以下哪項檢查?

A.血T3.T4,TSH

B.染色體檢查

C.尿三氯化鐵試驗

D.腦電圖

E.腕部攝片

答案：c

2、女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診,查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大,入院初診為

A.先天性心臟病

B.21-三體綜合征

C.先天性甲狀腺功能低下癥

D.苯丙酮尿癥

E.垂體發育異常

答案：b

3、2歲,男孩,生后4個月逐漸出現智力低下,毛發顏色變淺,皮膚白晰,抽風三次來診。本病可能的病因是:

A.酪氨酸羥化酶缺乏

B.二氨喋啶還原酶缺乏

C.苯丙氨酸羥化酶缺乏

D.過氧化酶缺乏

E.碘化酶缺乏

答案：c

4、5歲女孩,門診診斷為21三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致?

A.染色體重疊

B.染色體缺失

C.染色體倒位

D.染色體重復

E.染色體易位

答案：e

5、患兒男性，4個月,抽搐一次來診,表情呆滯,皮膚白晰,頭發淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾病可能性大?

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿癥

D.粘多糖Ⅰ型病

E.嬰兒痙攣癥

答案：c

6、1歲男性來門診,醫生懷疑他患有21三體綜合征(Down syndrome),動員家長對患兒進行染色體檢查。醫生應告訴家長,患兒如下特點均支持這一診斷,除了:

A.經常伸舌

B.皮膚粗糙

C.表現呆滯

D.眼距寬

E.雙側通貫掌

答案：b

7、27歲,已婚女性,因多次自然流產,且其姨表妹患21三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫師指導采用下列預防措施中哪項應除外?

A.夫婦雙方應進行染色體檢查

B.妊娠期進行羊水細胞培養及染色體檢查

C.妊娠前后應避免接受X線照射

D.妊娠期羊水細胞培養,并作酶及生化測定

E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

答案：d

8、男患8個月,母乳喂養,因反復抽搐發作,智力低下而住院確診。體檢:反應遲鈍,毛發呈黃褐色,皮膚白晰,尿具霉臭樣氣味。以下實驗室檢查方法中哪項對確診無用?

A.尿三氯化鐵試驗

B.血清苯丙氨酸濃度測定

C.Guthrie試驗(細菌抑制法)

D.尿粘多糖試驗

E.苯丙氨酸耐量試驗

答案：d

9、8個月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項不符合?

A.近3-4個月發現呆滯,智力落后

B.可有抽搐發作,肌張力高

C.毛發黃褐色

D.皮膚粗糙,四肢短粗

E.尿"鼠尿"味

答案：d

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